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Diagnóstico Pré-natal da Síndrome de Down

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Escrito por Doutor Jorge Uminski Martelli | Puplicado em Saúde
18dez

A síndrome de Down surge de uma anomalia cromossomica, que em 92 % dos casos, decorre da existência de um cromossomo supranumerário em todas as células do organismo (trissomia 21). Sua incidência varia com a idade materna, situando-se entre 1/700 a 1/1000 nascimentos. No Brasil estima-se uma incidência de 8.000 novos casos/ano.

O diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down foi inovação médica surgida na década de 1970. Com a incidência da Síndrome de Down aumentada com a idade materna, o diagnóstico pré-natal foi oferecido inicialmente apenas às gestantes com idade avançada ou antecedentes de criança apresentando trissomia do 21. Entretanto, aproximadamente 70 % das crianças portadoras da síndrome nascem de mulheres jovens, com menos de 35 anos, uma vez que elas representam aproximadamente 95 % da população de gestantes.

Por isso, com o objetivo de aumentar a detecção pré-natal da síndrome de Down, novos parâmetros para definição de grupos de risco tem sido avaliados.

Atualmente recomenda-se que todas as gestantes com mais de 35 anos sejam encaminhadas para os exames de diagnóstico. O diagnóstico poderá ser realizado através do estudo genético de material obtido por biópsia de vilosidade corial ou aminiocentece.

A partir de 1980 surgiram os marcadores bioquímicos, que são determinadas substâncias medidas no sangue da grávida, que definem o risco da criança ser portadora da síndrome de Down. E, a terceira possibilidade de diagnóstico é através do exame de ultra-sonografia.

Doutor Jorge Uminski Martelli
Doutor Jorge Uminski Martelli
CREMESC 12.711